GENETICA
- 21 Idrossilasi – deficit
- ACE
- APO B
- APO E
- Atrofia muscolare spinale – SMA (SMA1)
- BCRA1
- BCRA2
- Beta Fibrinogeno
- Beta Talassemia – intero gene
- Beta Talassemia – screening 23 mutazioni italiane
- BRCA1 e BRCA2
- Cariotipo per la coppia + Fibrosi cistica 152 mutazione per un solo partner
- Cariotipo per la coppia + Fibrosi cistica 152 mutazioni per la coppia
- Cariotipo singolo + Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
- CARRIERADVANCE Exome
- CARRIERADVANCE Focus
- CARRIERADVANCE Focus – Pannello per la Coppia
- CARRIERADVANCE Plus
- CARRIERADVANCE Plus – Pannello per la Coppia
- Distrofia Miotonica-Malattia di Steinert (DMPK)
- Emocromatosi (3mutazioni) – HFE (C282Y,S65C,H63D)
- Fattore II (protrombina G20210A)
- Fattore V : mutazione Y1702C
- Fattore V : mutazione Cambridge
- Fattore V di Leiden
- Fattore XIII F13A1 mutazione V34L
- Fibrosi Cistica (139 mutazioni)
- HLA-G
- HPA
- MHL1 – analisi sequenza gene
- MTHFR mutazione C677T/A1298C
- PAI 1
- Pannello Trombofilia 15 Mutazioni
- Pannello Trombofilia 4 mutazioni
- Pannello Trombofilia 50 mutazioni
- Pannello Trombofilia 6 mutazioni
- Sordità congenita – intera regione codificante – Gene GJB2 (codice CX26)
- Sordità congenita – intera regione codificante – Gene GJB2 (codice CX30)
- Sordità congenita – principali mutazioni – Gene GJB2 (codice CX26)
- X-FRAGILE FRAXA
- X-FRAGILE FRAXE
- Cariotipo su sangue periferico per la coppia
- Fibrosi Cistica (152 mutazioni)
- Cariotipo su sangue periferico singolo
- Microdelezione del cromosoma Y
